病例报告
伴甲状旁腺功能低下的线粒体脑肌病-乳酸酸中毒-卒中样发作综合征2例
中华实用儿科临床杂志, 2017,32(16) : 1276-1277. DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2017.16.019
摘要
引用本文: 谢新星, 李娟, 幸黔鲁, 等.  伴甲状旁腺功能低下的线粒体脑肌病-乳酸酸中毒-卒中样发作综合征2例 [J]. 中华实用儿科临床杂志,2017,32( 16 ): 1276-1277. DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2017.16.019
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线粒体是细胞的能量工厂,线粒体功能异常可致多系统受累而导致线粒体病(MD),通常能量需求高的器官先受累,而内分泌系统是除肌肉及中枢神经系统(CNS)外最易受累的系统[1],如线粒体DNA(mtDNA)3243A>G突变可导致线粒体脑肌病-乳酸酸中毒-卒中样发作综合征(MELAS)及糖尿病,但少有合并甲状旁腺素(PTH)低下的报道,本研究报道伴PTH减低的mtDNA 3243A>G突变MELAS患儿2例,以丰富mtDNA 3243A>G突变的临床表型。

 
 
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