论著
中国囊性纤维化患儿囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变分析
中华实用儿科临床杂志, 2017,32(13) : 1000-1003. DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2017.13.011
摘要
目的

总结中国囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)患儿囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)的基因突变谱。

方法

检索1975年1月至2017年3月中国知识基础设施数字图书馆、万方数据库、维普数据库、美国国立医学图书馆数据库网上检索系统(PubMed),总结检索到的中国CF患儿及广州医科大学附属第一医院确诊的1例CF中国患儿CFTR基因突变情况。纳入标准:公开发表的文献;报道对象为确诊的中国CF患儿并有CFTR基因突变。排除标准:重复报告文献;未经确诊的病例报道;报道病例无CFTR基因突变资料。

结果

共58例CF中国患儿。61种CFTR基因突变,依次为:c.2909G→A(p.G970D)(出现9次),1898+5G→T(该突变在高加索人种未发现)、c.263T→G(分别出现6次),c.3196C→T、c.1766+5G→T、c.3068 T→G(分别出现5次),2215insG、c.1666A→G(分别出现4次),G2816A、c.293A→G、c.595C→T、c.326A→G(分别出现3次)。发现新突变c.3635delT、c.2907A→C、c.648 G→A(W216X)、c.960_961insA (1092insA)、c.1075C→T、c.1699G→T、c.2491-126T→C、c.3307delA和c.110 C→G。未发现△F508突变。

结论

中国CF患儿最常见的CFTR基因突变是c.2909G→A,未发现高加索人最常见的△F508突变。中国CF患儿CFTR基因突变谱与欧美国家存在较大差异。

引用本文: 蔡勇, 陈德晖, 刘文宽, 等.  中国囊性纤维化患儿囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变分析 [J]. 中华实用儿科临床杂志,2017,32( 13 ): 1000-1003. DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2017.13.011
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囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是由囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conduc-tance regulator,CFTR)基因突变所致的常染色体隐性遗传病。CFTR在外分泌器官的上皮细胞表面构成Cl通道[1]CFTR基因突变导致外分泌腺导管上皮细胞分泌Cl和水减少,回吸收钠离子增加,外分泌液黏稠阻塞外分泌腺的管腔,细菌在黏液中繁殖,导致免疫介导的炎性反应造成脏器损害。CF主要表现为反复呼吸道感染,幼年即出现支气管扩张,慢性、进行性阻塞性肺疾病,反复腹泻、脂肪泻、营养不良,肝硬化,汗液钠、氯异常增高,男性不育等。CF最常见于高加索人,发病率为1/25 000~1/1 800[2]。迄今确诊的中国CF患者约为60例[3]。为了解中国CF患儿CFTR基因突变情况,从而有助于CF患儿的诊断及未来的基因治疗,本研究对既往报道的中国CF患儿及广州医科大学附属第一医院诊断的CF中国患儿的CFTR基因突变情况进行分析。现报告如下。

 
 
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中国人
儿童
基因突变
囊性纤维化
囊性纤维化跨膜传导调节因子