本期目次

编外标记染色体与18p染色体异常免费

Small supernumerary marker chromosome and chromosome 18p abnormalities

刘玉鹏 秦炯

中华实用儿科临床杂志2016,31(8):561-564 DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2016.08.001

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重组人生长激素在Prader-Willi综合征治疗中的应用免费

Application of recombinant human growth hormone in treatment of Prader-Willi syndrome

陈晓红 姚辉

中华实用儿科临床杂志2016,31(8):564-568 DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2016.08.002

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枫糖尿症患儿13例临床、生化及基因研究免费

Clinical, biochemical and genetic features of 13 children with maple syrup urine disease

李溪远 丁圆 刘玉鹏 王峤 宋金青 吴桐菲 王立文 李梦秋 秦亚萍 杨艳玲

中华实用儿科临床杂志2016,31(8):569-572 DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2016.08.003

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中国南方Prader-Willi综合征患儿27例临床表现及分子特征分析免费

Clinical and molecular characteristics of 27 children with Prader-Willi syndrome in South China

黄新疆 毛晓健 刘丽 黄永兰 李秀珍 周志红 程静

中华实用儿科临床杂志2016,31(8):573-578 DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2016.08.004

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婴儿期起病的1型糖尿病患儿12例ATP敏感性钾通道基因突变分析免费

Scanning and analysis of the K_ATP channel mutations in 12 cases of infancy onset type 1 diabetes mellitus

任力 杨文利 闫洁 吴玉筠 桑艳梅 朱逞 倪桂臣

中华实用儿科临床杂志2016,31(8):579-583 DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2016.08.005

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中国儿童糖尿病管理项目对儿童1型糖尿病血糖控制的影响及相关因素分析免费

The impact of management program for children with diabetes in China on the glycemic control of type 1 diabetic mellitus children and factors associated with glycemic control

孙丽伟 李明 陈志红

中华实用儿科临床杂志2016,31(8):584-587 DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2016.08.006

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重组人生长激素治疗小于胎龄矮小儿童的疗效和安全性免费

The therapeutic effect and safety of recombinant human growth hormone in short children born small for gestational age

凌岚 张丽娜 龚海红 沈燕 陆超 胡毓华

中华实用儿科临床杂志2016,31(8):588-591 DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2016.08.007

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特发性中枢性性早熟女童干预治疗对体质量指数的影响免费

Impact of intervention treatment on body mass index in girls with idiopathic central precocious puberty

谢理玲 杨玉 胡云 杨利 邹海英 吴限 余丽蓉 张东光 袁意 周斌 余珍 黄慧

中华实用儿科临床杂志2016,31(8):592-595 DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2016.08.008

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儿童垂体柄阻断综合征13例免费

Pediatric pituitary stalk interruption syndrome in 13 children

刘子勤 宋福英 刘颖 叶雪 邱明芳 钱晔 李国红 陈晓波

中华实用儿科临床杂志2016,31(8):596-599 DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2016.08.009

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自身免疫甲状腺病患儿血清甲状腺刺激性抗体及甲状腺刺激阻断性抗体检测的意义免费

Significance of thyroid stimulating antibody and thyroid stimulating-blocking antibody in children with autoimmune thyroid disease

何娟 刘戈力

中华实用儿科临床杂志2016,31(8):600-603 DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2016.08.010

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黏多糖贮积症Ⅶ型1例患儿的临床与GUSB基因分析及其同胞的产前诊断免费

Clinical and GUSB gene analysis of a patient with mucopolysaccharidosis type Ⅶ and prenatal diagnosis for her sibling

丁圆 李东晓 刘玉鹏 李溪远 宋金青 叶锦棠 秦炯 杨艳玲

中华实用儿科临床杂志2016,31(8):604-608 DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2016.08.011

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间向性骨发育不良一家系及其瞬时感受电位香草酸家族4基因突变免费

Clinical and genetic study on a family with metatropic dysplasia due to transient receptor potential vanilloid 4 gene mutation

朱青 孟岩 邹丽萍

中华实用儿科临床杂志2016,31(8):609-612 DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2016.08.012

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以心肌病和呼吸肌受累为主要表现的线粒体病免费

Mitochondrial diseases with the main manifestations of cardiomyopathy and respiratory muscle damage

毛成刚 聂娜娜 郭兴青 徐敏 杨艳玲 李自普

中华实用儿科临床杂志2016,31(8):613-615 DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2016.08.013

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DDX1基因对神经母细胞瘤细胞侵袭、迁移及耐药能力的影响免费

Effects of dead box 1 gene on invasion, migration and drug resistance capability of neuroblastoma cells

李建华 刘玉峰 王家勤 郭学鹏

中华实用儿科临床杂志2016,31(8):616-619 DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2016.08.014

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以双侧丘脑损伤为主的病毒性脑炎临床转归与治疗分析免费

Analysis of clinical outcome and treatment of viral encephalitis with bilateral thalamic damage

王三梅 孙静 杨常栓 朱丽娜 封志纯

中华实用儿科临床杂志2016,31(8):620-623 DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2016.08.015

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非腹泻起病Shwachman-Diamond综合征1例免费

Case report of Shwachman-Diamond syndrome without diarrhea

段超 吴润晖 张蕊 张莉 赵文 廉红云 王凯 郑杰

中华实用儿科临床杂志2016,31(8):624-625 DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2016.08.016

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庆大霉素诱导的巴特样综合征1例免费

Case report of Gentamicin-induced Bartter-like syndrome

王稀欧 巩纯秀 谷奕

中华实用儿科临床杂志2016,31(8):626-627 DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2016.08.017

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ATP敏感性钾离子通道型先天性高胰岛素血症的遗传发病机制及诊疗进展免费

Genetic pathogenesis and current trends in diagnosis and therapy of ATP-sensitive potassium channel conge-nital hyperinsulinism

徐子迪 桑艳梅

中华实用儿科临床杂志2016,31(8):628-630 DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2016.08.018

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先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺乏儿童代谢综合征研究进展免费

Research progress of metabolic syndrome in children with classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency

林娟 马华梅

中华实用儿科临床杂志2016,31(8):631-634 DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2016.08.019

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促甲状腺素受体基因与甲状腺功能亢进症相关性研究进展免费

Progress in the correlation between thyroid stimulating hormone receptor gene and hyperthyroidism

马晓丹 毛晓健

中华实用儿科临床杂志2016,31(8):634-637 DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2016.08.020

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生物素酶缺乏症研究进展免费

Advances in studies on biotinidase deficiency

张豪正 王广新

中华实用儿科临床杂志2016,31(8):637-640 DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2016.08.021

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